Co oznacza niepełna penetracja?
Co oznacza niepełna penetracja?

Wideo: Co oznacza niepełna penetracja?

Wideo: Co oznacza niepełna penetracja?
Wideo: Oddawanie moczu w nocy - co oznacza i co z tym zrobić? Częstomocz: przyczyny | Dr Bartek Kulczyński 2024, Listopad
Anonim

Penetracja odnosi się do prawdopodobieństwa wystąpienia stanu klinicznego Wola występują, gdy określony genotyp jest obecny. Stan jest powiedział do pokazania niepełna penetracja gdy niektóre osobniki, które są nosicielami wariantu patogennego, wyrażają powiązaną cechę, podczas gdy inne robić nie.

Co więcej, co powoduje niepełną penetrację?

Niepełna penetracja może być wynikiem rodzaju mutacji. Niektóre mutacje danej choroby mogą wykazywać całkowite penetracja , gdzie jak pokazują inne w tym samym genie niekompletny lub bardzo niski penetracja . Zmniejszona penetracja w niektórych zaburzeniach genetycznych może również zależeć od podłoża genetycznego nosicieli genów.

Podobnie, jaka jest różnica między niepełną penetracją a zmienną ekspresją? “ Niekompletny ” lub 'obniżony' penetracja oznacza, że cecha genetyczna jest wyrażona tylko u części populacji. W związku z tym ten allel uległ zmniejszeniu penetracja jak również zmienna ekspresja . Zmienna ekspresja odnosi się do szeregu oznak i objawów, które mogą wystąpić w różne osoby z tą samą chorobą genetyczną.

Jaki jest w związku z tym przykład niepełnej penetracji?

w niekompletny lub zredukowane penetracja , niektóre osobniki nie wyrażają cechy, mimo że niosą allel. jakiś przykład autosomalnego dominującego stanu wykazującego niepełna penetracja jest rodzinnym rakiem piersi spowodowanym mutacjami w genie BRCA1. ten penetracja warunku wynosi zatem 80%.

Czym jest ekspresja i penetracja?

Penetracja odnosi się do prawdopodobieństwa ekspresji genu lub cechy. W niektórych przypadkach, pomimo obecności dominującego allelu, fenotyp może nie być obecny. Ekspresja z drugiej strony odnosi się do zmienności ekspresji fenotypowej, gdy allel jest penetrujący.

Zalecana: