Co oznacza delecja chromosomów?
Co oznacza delecja chromosomów?

Wideo: Co oznacza delecja chromosomów?

Wideo: Co oznacza delecja chromosomów?
Wideo: DELETION CHROMOSOMES 2024, Grudzień
Anonim

W genetyce, a usunięcie (zwany także genem usunięcie , niedobór lub usunięcie mutacja) (znak: Δ) jest mutacja (aberracja genetyczna), w której część chromosom lub sekwencja DNA jest pominięte podczas replikacji DNA. Dowolna liczba nukleotydów Móc być usunięte, od jednej bazy do całego kawałka chromosom.

Co zatem powoduje delecja chromosomów?

Usunięcie chromosomów syndromy wynikające z utraty części chromosomy . Oni mogą przyczyna ciężkie anomalie wrodzone oraz znaczna niepełnosprawność intelektualna i fizyczna. Usunięcie chromosomów zespoły zwykle obejmują większe skreślenia , że są zazwyczaj widoczne w kariotypowaniu.

Wiedz również, co to jest delecja chromosomowa? Termin usunięcie „ oznacza po prostu, że część chromosom brakuje lub „usunięty”. Bardzo mały kawałek chromosom może zawierać wiele różnych genów. Gdy brakuje genów, mogą wystąpić błędy w rozwoju dziecka, ponieważ brakuje niektórych „instrukcji”.

Tak więc, co się dzieje, gdy dochodzi do delecji chromosomu?

A usunięcie mutacja występuje gdy część cząsteczki DNA nie jest kopiowana podczas replikacji DNA. Ta nieskopiowana część może być tak mała jak pojedynczy nukleotyd lub nawet całość chromosom . Utrata tego DNA podczas replikacji może prowadzić do choroby genetycznej. W mutacji punktowej błąd występuje w jednym nukleotydzie.

Czy możesz przeżyć z brakującym chromosomem?

Jeśli ciało ma za mało lub za dużo chromosomy , zwykle nie będzie przetrwać do urodzenia. Jedyny przypadek, w którym a brakujący chromosom jest tolerowane, gdy X lub Y chromosom jest zaginiony . Ten stan, zwany zespołem Turnera lub XO, dotyka około 1 na 2500 kobiet.

Zalecana: