Co powoduje zespół Ellisa Van Crevelda?
Co powoduje zespół Ellisa Van Crevelda?

Wideo: Co powoduje zespół Ellisa Van Crevelda?

Wideo: Co powoduje zespół Ellisa Van Crevelda?
Wideo: Ellis-van Creveld syndrome 2024, Marsz
Anonim

Ellis – zespół van Crevelda jest spowodowany przez mutację w genie EVC, a także przez mutację w niehomologicznym genie EVC2, zlokalizowanym blisko genu EVC w konfiguracji głowa-głowa. Gen zidentyfikowano przez klonowanie pozycyjne. Gen EVC mapuje do krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p16).

W związku z tym, jak powszechny jest zespół Ellisa Van Crevelda?

W większości części świata Ellis - zespół van Crevelda występuje u 1 na 60 000 do 200 000 noworodków. Trudno jest oszacować dokładną częstość występowania, ponieważ nieład jest bardzo rzadki w populacji ogólnej.

Co to jest termin medyczny EVC? Zespół Ellisa-van Crevelda: rodzaj niskiego wzrostu z uderzającym skróceniem końców kończyn (ramion i nóg), polidaktylia (dodatkowe palce), zrost kości nadgarstka, dystrofia (nieprawidłowy wzrost) paznokci, zmiana górna warga różnie zwana „częściową wargą zająca”, „krawatką” itp. oraz sercową

Podobnie, możesz zapytać, dlaczego wielu amiszów z hrabstwa Lancaster ma zespół Ellisa Van Crevelda?

ten syndrom jest powszechnie spotykane wśród Starego Zakonu amisz z Pensylwanii, populacji, która doświadcza „efektu założyciela”. Choroby dziedziczone genetycznie, takie jak Ellis - van Creveld są bardziej skoncentrowany wśród amisz ponieważ zawierają związki małżeńskie w ramach własnej społeczności, co zapobiega przedostawaniu się nowej zmienności genetycznej do

Co to jest zespół polidaktylii krótkich żeber?

Zespół polidaktylii krótkich żeber (SRPS) to rzadka, dziedziczna, autosomalnie recesywna, letalna dysplazja szkieletowa, którą można zdiagnozować za pomocą prenatalnego USG. Charakteryzuje się mikromelią, krótkie żebra , hipoplastyczna klatka piersiowa, polidaktylia (przed- i pozaosiowe) oraz liczne anomalie głównych narządów.

Zalecana: