Dlaczego wstawki Alu są ważne?

2024 Autor: Miles Stephen | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 23:39

Alu Uważano, że elementy są samolubnymi lub pasożytniczymi DNA, ponieważ ich jedyną znaną funkcją jest samoreprodukcja. Jednak prawdopodobnie będą odgrywać rolę w ewolucji i były używane jako markery genetyczne. Wstawki aluminiowe mają związek z kilkoma dziedzicznymi chorobami ludzkimi i różnymi formami raka.

Czy w ten sposób wstawki Alu mają związek z chorobą?

Rearanżacje genomowe spowodowane przez Elementy aluminiowe może prowadzić do genetyki zaburzenia takie jak dziedziczna choroba , zaburzenia krwi i zaburzenia neurologiczne. W rzeczywistości, Elementy aluminiowe są związany z około 0,1% ludzkiej genetyki zaburzenia.

Wiesz też, gdzie jest pochodzenie wstawki Alu? Alu elementy prawdopodobnie powstały z genu, który koduje składnik RNA cząsteczki rozpoznającej sygnał, która znakuje białka przeznaczone do eksportu z komórki. Alu jest przykładem tak zwanego „skaczącego genu” – transpozycji sekwencji DNA, która „reprodukuje się” poprzez samokopiowanie się i wstawianie w nowe miejsca na chromosomie.

Co więcej, jaką rolę odgrywają elementy Alu w regulacji genów u ludzi?

Elementy aluminiowe są 7SL RNA-podobnymi SINE (Deininger, 2011). Dzięki cechom konstrukcyjnym i różnym funkcjom, Elementy aluminiowe może uczestniczyć w rozporządzenie z Ekspresja genu i prawdopodobnie wpłyną na wyrażenie z wielu geny przez włożenie do lub w pobliżu gen regiony promotorów.

Jak często mutacje insercyjne Alu powstają de novo u ludzi?

Obecna stawka Alu retrotranspozycja została oszacowana jako jeden wprowadzenie co ~20 urodzeń w ludzie , w oparciu o częstość występowania choroby wstawki de novo w porównaniu do substytucji nukleotydów⁴⁸ i ewolucyjne porównania człowiek i genomy szympansów⁴⁸ i wielu człowiek sekwencje genomu⁴⁹.